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SíndromesSíndrome de AspergerA chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger, é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por n?o comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico de SA como condi??o distinta do autismo é incerta, tendo sido proposta a sua elimina??o do "Manual Diagnóstico e Estatístico de Desordens Mentais", sendo fundida com o autismo[1][2]A SA é mais comum no sexo masculino. HYPERLINK "" \l "cite_note-2" [3] Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que n?o possui a síndrome. Há indivíduos com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon Smith, "Prémio Nobel" de Economia de 2002). No entanto, no Reino Unido estima-se que apenas 12% terá emprego de período integral. HYPERLINK "" \l "cite_note-3" [4]O termo "síndrome de Asperger" foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma homenagear Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho n?o foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez no Manual Diagnóstico e Estatístico de Desordens Mentais, na sua quarta edi??o, em 1994 (DSM-IV).Alguns sintomas desta síndrome s?o: dificuldade de intera??o social, falta de empatia, interpreta??o muito literal da linguagem, dificuldade com mudan?as, persevera??o em comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto.Alguns estudiosos afirmam que grandes personalidades da História possuíam fortes tra?os da síndrome de Asperger, HYPERLINK "" \l "cite_note-FitzGenesis-4" [5][6][7] como os físicos Isaac Newton e Albert Einstein[8], o compositor Mozart, os filósofos Sócrates e Wittgenstein, o naturalista Charles Darwin, o pintor renascentista Michelangelo, os cineastas Stanley Kubrick e Andy Warhol e o enxadrista/xadrezista Bobby Fischer.Classifica??o e diagnósticoA Síndrome de Asperger, também conhecida como autismo de alta funcionalidade (AAF), se relaciona com o transtorno de Asperger definido na se??o 299.80 do DSM-IV por seis critérios principais, que definem a síndrome como uma condi??o com as seguintes características:Prejuízo severo e persistente na intera??o social;Desenvolvimento de padr?es restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades;Prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento;Nenhum atraso significativo no desenvolvimento da linguagem;N?o há atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (em outra área que n?o na intera??o social) e curiosidade acerca do ambiente na inf?ncia.A n?o-satisfa??o dos critérios para qualquer outro transtorno invasivo do desenvolvimento específico ou esquizofrenia.A Síndrome de Asperger é um transtorno do espectro do autismo (ASD em inglês), uma das cinco condi??es neurológicas caracterizadas por diferen?as na aptid?o para a comunica??o, bem como padr?es repetitivos ou restritivos de pensamento e comportamento. Os quatro outros transtornos ou condi??es s?o autismo, síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da inf?ncia e PDD n?o especificado (PDD-NOS - transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especifica??o).O diagnóstico da SA é complexo em virtude de que mesmo através do uso de vários instrumentos de avalia??o n?o existe um exame clínico que a detecte. Os critérios de diagnóstico do Diagnostic and Statistical Manual norte-americano s?o criticados por serem vagos e subjetivos. HYPERLINK "" \l "cite_note-8" [9][10] Outros conjuntos de critérios de diagnóstico para a SA s?o o CID 10 da OMS, o de Szatmari, HYPERLINK "" \l "cite_note-Szatmari-10" [11] o de Gillberg, HYPERLINK "" \l "cite_note-Gill-11" [12] e Critério de Descoberta de Attwood & Gray. HYPERLINK "" \l "cite_note-AS-If-12" [13] A defini??o CID-10 tem critérios semelhantes aos da vers?o DSM-IV[13] A Sindróme de Asperger foi em tempos chamada Psicopatia Autista e Transtorno Esquizóide da Inf?ncia, HYPERLINK "" \l "cite_note-13" [14] apesar de tais termos serem atualmente entendidos como arcaicos e imprecisos, e portanto n?o mais aceitos no uso médico.Um diagnóstico válido?Há grande controvérsia se a SA é um transtorno distinto e separada ou se é equivalente ao Autismo de alta funcionalidade,ou mesmo a outras condi??es (como o Transtorno de Personalidade Esquizóide HYPERLINK "" \l "cite_note-14" [15]).O diagnóstico da SA em indivíduos adultos é uma tarefa difícil e imprecisa, uma vez que indivíduos adultos com SA ou AAF já aprenderam de forma racional a mascarar os seus erros sociais. Quando distraídos demonstram os sintomas da SA, mas se concentrados em uma intera??o social específica, como o relacionamento com o psicanalista no momento do teste, podem se comportar de forma aparentemente normal.Além disso, há pouco acordo entre os vários critérios de diagnóstico da síndrome. Um estudo realizado em 2008 comparando quatro conjuntos de critérios (DSM, CID, Gillberg e Szatmari) concluiu que o diagnóstico apenas coincidia em 39% dos casos. HYPERLINK "" \l "cite_note-15" [16]Os diagnósticos de SA e AAF s?o usados indistintamente, complicando as estimativas de prevalência: a mesma crian?a pode receber diferentes diagnósticos, dependendo do método aplicado pelo médico, e vários estudos indicam que quase todas as crian?as diagnosticadas com "Síndrome de Asperger" têm na realidade autismo, e n?o SA tal como é definida pelo DSM-IV.[17].Em 2010, a American Psychiatric Association divulgou a proposta para o DSM-V, onde a Síndrome de Asperger desaparece como diagnóstico distinto, passando a estar incluída no autismo. HYPERLINK "" \l "cite_note-Dsm-asperger-0" [1][2]CaracterísticasA SA é caracterizada por:Interesses específicos e restritos ou preocupa??es com um tema em detrimento de outras atividades;Rituais ou comportamentos repetitivos;Peculiaridades na fala e na linguagem;Padr?es de pensamento lógico/técnico extensivo;Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de intera??o interpessoal;Problemas com comunica??o;Habilidade de desenhar para compensar a dificuldade de se expressar verbalmente;Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados.Segundo alguns estudos, HYPERLINK "" \l "cite_note-17" [18] apresentam imagina??o e criatividade fantasiosa mais reduzida do que uma criatividade com bases em fatos reaisFrequentemente, por um Q.I. verbal significativamente mais elevado que o n?o-verbal HYPERLINK "" \l "cite_note-18" [19]As características mais comuns e importantes da SA podem ser divididas em várias categorias amplas: as dificuldades sociais, os interesses específicos e intensos, e peculiaridades na fala e na linguagem. Outras características s?o comumente associadas com essa síndrome, mas nem sempre tomadas como necessárias ao diagnóstico. Esta se??o reflete principalmente as vis?es de Attwood, Gillberg e Wing sobre as características mais importantes da SA; os critérios DSM-IV representam uma vis?o ligeiramente distinta. Diferentemente da maioria dos tipos de TDI, a SA é geralmente camuflada, e muitas pessoas com o transtorno convivem perfeitamente com os que n?o têm. Os efeitos da SA dependem de como o indivíduo afetado responde à própria síndrome. HYPERLINK "" \l "cite_note-AS-If-12" [13]Diferen?as sociaisApesar de n?o haver uma única distin??o comum a todos os portadores de SA, as dificuldades com o convívio social s?o praticamente universais, e portanto também s?o um dos critérios definidores mais relevantes. As pessoas com SA n?o têm a habilidade natural de enxergar os subtextos da intera??o social, e podem n?o ter capacidade de expressar seu próprio estado emocional, resultando em observa??es e comentários que podem soar ofensivos apesar de bem-intencionados, ou na impossibilidade de identificar o que é socialmente "aceitável". As regras informais do convívio social que angustiam os portadores de SA s?o descritas como "o currículo oculto".[20] Os Aspergers precisam aprender estas aptid?es sociais intelectualmente de maneira clara, seca, lógica como matemática, em vez de intuitivamente por meio da intera??o emocional normal. HYPERLINK "" \l "cite_note-20" [21]Os n?o-autistas s?o capazes de captar informa??o sobre os estados cognitivos e emocionais de outras pessoas baseadas em "pistas" deixadas no ambiente social e em tra?os como a express?o facial, linguagem corporal, humor e ironia. Já os portadores de SA n?o têm essa capacidade, o que é às vezes chamado de "cegueira emocional".[22][23] Este fen?meno também é considerado uma carência de teoria da mente. HYPERLINK "" \l "cite_note-23" [24] Sem isso, os indivíduos com SA n?o conseguem reconhecer nem entender os pensamentos e sentimentos dos demais. Desprovidos dessa informa??o intuitiva, n?o podem interpretar nem compreender os desejos ou inten??es dos outros e, portanto, s?o incapazes de prever o que se pode esperar dos demais ou o que estes podem esperar deles. Isso geralmente leva a comportamentos impróprios e anti-sociais. No texto Asperger's Syndrome, Intervening in Schools, Clinics, and Communities, Tony Attwood categoriza as várias maneiras que a carência de "teoria mental" ou abstra??o podem afetar negativamente as intera??es sociais de portadores de Asperger: HYPERLINK "" \l "cite_note-24" [25]Dificuldade em compreender as mensagens transmitidas por meio da linguagem corporal - pessoas com SA geralmente n?o olham nos olhos, e quando olham, n?o conseguem "ler".Interpretar as palavras sempre em sentido denotativo - indivíduos com SA têm dificuldade em identificar o uso de coloquialismos, ironia, gírias, sarcasmo e metáforas.Ser considerado grosso, rude e ofensivo - propensos a comportamento egocêntrico, Aspergers n?o captam indiretas e sinais de alertas de que seu comportamento é inadequado à situa??o social.Aperceber-se de erros sociais - à medida que os Aspergers amadurecem e se tornam cientes de sua "cegueira emocional", come?am a temer cometer novos erros no comportamento social, e a autocrítica em rela??o a isso pode crescer a ponto de se tornar fobia.Paranóia - por causa da "cegueira emocional", pessoas com SA têm problemas para distinguir a diferen?a entre atitudes deliberadas ou casuais dos outros, o que por sua vez pode gerar uma paranóia.Lidar com conflitos - ser incapaz de entender outros pontos de vista pode levar a inflexibilidade e a uma incapacidade de negociar solu??es de conflitos. Uma vez que o conflito se resolva, o remorso pode n?o ser evidente.Consciência de magoar os outros - uma falta de empatia em geral leva a comportamentos ofensivos ou insensíveis n?o-intencionais.Consolar os outros - como carecem de intui??o sobre os sentimentos alheios, pessoas com AS têm pouca compreens?o sobre como consolar alguém ou fazê-los se sentirem melhor.Reconhecer sinais de enfado - a incapacidade de entender os interesses alheios pode levar Aspergers a serem incompreensivos ou desatentos. Na m?o inversa, pessoas com SA geralmente n?o percebem quando o interlocutor está entediado ou desinteressado.Introspec??o e autoconsciência - indivíduo com SA têm dificuldade de entender seus próprios sentimentos ou o seu impacto nos sentimentos alheios.Vestimenta e higiene pessoal - pessoas com SA tendem a ser menos afetadas pela press?o dos semelhantes do que outras. Como resultado, geralmente fazem tudo da maneira que acham mais confortável, sem se importar com a opini?o alheia. Isto é válido principalmente em rela??o à forma de se vestir e aos cuidados com a própria aparência.Amor e rancor recíprocos - como Aspergers reagem mais pragmaticamente do que emocionalmente, suas express?es de afeto e rancor s?o em geral curtas e preens?o de embara?o e passo em falso - apesar do fato de pessoas com SA terem compreens?o intelectual de constrangimento e gafes, s?o incapazes de aplicar estes conceitos no nível emocional.Lidar com críticas - pessoas com SA sentem-se for?osamente compelidas a corrigir erros, mesmo quando s?o cometidos por pessoas em posi??o de autoridade, como um professor ou um chefe. Por isto, podem parecer imprudentemente ofensivos.Velocidade e qualidade do processamento das rela??es sociais - como respondem às intera??es sociais com a raz?o e n?o intui??o, portadores de SA tendem a processar informa??es de relacionamentos muito mais lentamente do que o normal, levando a pausas ou demoras desproporcionais e inc?modas.Exaust?o - quando um indivíduo com SA come?a a entender o processo de abstra??o, precisa treinar um esfor?o deliberado e repetitivo para processar informa??es de outra maneira. Isto muito freqüentemente leva a exaust?o mental.Uma pessoa com SA pode ter problemas em compreender as emo??es alheias: as mensagens passadas pela express?o facial, olhares e gestual tem um impacto baixo, mas n?o nulo (como no caso dos psicopatas). Eles também podem ter dificuldades em demonstrar empatia. Assim, Aspergers podem parecer egoístas, egocêntricos ou insensíveis. Na maioria dos casos, estas percep??es s?o injustas porque os portadores da Síndrome s?o neurologicamente incapazes de entender os estados emocionais das pessoas à sua volta. Eles geralmente ficam chocados, irritados e magoados quando lhes dizem que suas a??es s?o ofensivas ou impróprias. ? evidente que pessoas com SA têm emo??es. Mas a natureza concreta dos la?os emocionais que venham a ter (ou seja, com objetos em vez de pessoas) pode parecer curiosa ou até ser uma causa de preocupa??o para quem n?o compartilha da mesma perspectiva. HYPERLINK "" \l "cite_note-25" [26]O problema pode ser exacerbado pelas respostas daqueles neurotípicos que interagem com portadores de SA. O aparente desapego emocional de um paciente Asperger pode confundir e aborrecer uma pessoa neurotípica, que por sua vez pode reagir ilógica e emocionalmente — rea??es que vários Aspergers especialmente n?o toleram. Isto pode gerar um círculo vicioso e às vezes desequilibram particularmente famílias de pessoas Aspergers.O fato de n?o conseguir demonstrar afeto — pelo menos de modo convencional — n?o significa necessariamente que pessoas com SA n?o sintam afeto. A compreens?o disto pode ajudar parceiros ou convíveres a se sentir menos rejeitados e mais compreensivos. O aumento da compreens?o também pode resultar de leitura e pesquisa sobre a Síndrome e outros transtornos comórbidos. HYPERLINK "" \l "cite_note-26" [27] ?s vezes, ocorre o problema oposto: a pessoa com SA é anormalmente afei?oada a alguém e n?o consegue captar ou interpretar sinais daquela pessoa, causando aborrecimento. HYPERLINK "" \l "cite_note-27" [28]Outro aspecto importante das diferen?as sociais encontradas em aspergers é uma fraqueza na coerência central do indivíduo. HYPERLINK "" \l "cite_note-28" [29] Pessoas com esta deficiência podem ser t?o focadas em detalhes que n?o conseguem compreender o conjunto. Uma pessoa com coerência central fraca pode lembrar de uma história minuciosamente mas ser incapaz de fazer um juízo de valor sobre a narrativa. Ou pode entender um conjunto de regras detalhadamente mas ter dúvidas de como aplicá-las. Frith e Happe exploram a possibilidade de que a aten??o a detalhes seja uma abordagem em vez de deficiência. Certamente parece haver várias vantagens em orientar-se por detalhes, particularmente em atividades e profiss?es que requeiram alto nível de meticulosidade. Também pode-se entender que isto cause problemas se a maior parte dos n?o-autistas for capaz de transitar fluidamente entre a abordagem detalhista e a generalista.Diferen?as de fala e linguagemPessoas com SA tipicamente tem um modo de falar altamente "pedante", usando um registro formal muitas vezes impróprio para o contexto. Uma crian?a de cinco anos de idade com essa condi??o pode falar regularmente como se desse uma palestra universitária, especialmente quando discorrer sobre seu(s) assunto(s) de interesse. HYPERLINK "" \l "cite_note-29" [30]A interpreta??o literal é outro tra?o comum, embora n?o universal, da Síndrome de Asperger. Attwood dá o exemplo de uma menina com SA que um dia atendeu ao telefone e perguntaram “O Paul está aí?”. Embora o Paul em quest?o estivesse em casa, n?o estava no mesmo c?modo que ela. Assim, após olhar em volta para se certificar disso, a menina simplesmente respondeu "N?o" e desligou. A pessoa do outro lado da linha teve de ligar novamente e explicar a ela que queria que a menina encontrasse o Paul e passasse o telefone a ele. HYPERLINK "" \l "cite_note-30" [31]Indivíduos com SA podem usar palavras idiossincráticas, incluindo neologismos e justaposi??es incomuns. Isto pode tornar-se um raro dom para humor (especialmente trocadilhos, jogos de palavras e sátiras). Uma fonte potencial de humor é a percep??o eventual de que suas interpreta??es literais podem ser usadas para divertir os outros. Alguns s?o t?o apurados no domínio da língua escrita que podem ser considerados hiperléxicos. Tony Attwood cita a habilidade de uma crian?a em particular de inventar express?es, por exemplo, “tirar o pingo dos is” (o oposto de botar o pingo nos is) ou dizer que seu irm?o bebê está “escangalhado” por n?o poder andar nem falar. HYPERLINK "" \l "cite_note-31" [32]Outros comportamentos típicos s?o ecolalia (repeti??o ou eco da fala do interlocutor) e palilalia (repeti??o de suas próprias palavras).[33]Um estudo de 2003 investigou a linguagem escrita de crian?as e adolescentes com SA. As amostras foram comparadas aos seus pares neurotípicos num teste padronizado de escrita e legibilidade da caligrafia. Nas técnicas de escrita, n?o foram encontradas diferen?as significativas entre os padr?es de ambos os grupos; entretanto, na caligrafia, os participantes com SA produziram letras e palavras consideravelmente menos legíveis do que as do grupo neurotípico. Outra análise de exemplos de texto escrito constatou que pessoas com Asperger produzem quantidade de texto similar às dos neurotípicos, mas têm dificuldade em produzir escrita de qualidade. HYPERLINK "" \l "cite_note-33" [34]Tony Attwood afirma que um professor pode gastar tempo considerável interpretando e corrigindo o garrancho indecifrável de uma crian?a com Asperger. A crian?a também é ciente da qualidade inferior de sua caligrafia e pode relutar em participar de atividades que envolvam trabalho manuscrito extensivo. Infelizmente para alguns adultos e crian?as, os professores colegiais e os potenciais empregadores podem considerar a precis?o da caligrafia como medida da inteligência e personalidade. A crian?a pode requerer assistência de terapia ocupacional e exercícios corretivos, mas a tecnologia moderna pode ajudar minimizar este problema. O pai ou monitor pode também atuar como redator ou revisor da crian?a para assegurar a legibilidade das respostas nos deveres de casa. HYPERLINK "" \l "cite_note-Att106-34" [35]Interesses específicos e intensosA Síndrome de Asperger na crian?a pode se desenvolver como um nível de foco intenso e obsessivo em assuntos de interesse, muitos dos quais s?o os mesmos de crian?as normais. A diferen?a de crian?as com SA é a intensidade incomum desse interesse[36]. Alguns pesquisadores sugeriram que essas "obsess?es" s?o essencialmente arbitrárias e carecem de qualquer significado ou contexto real. No entanto, pesquisa recente sugere que geralmente n?o é esse o caso. HYPERLINK "" \l "cite_note-36" [37]Algumas vezes, os interesses s?o vitalícios; em outros casos, v?o mudando a intervalos imprevisíveis. Em qualquer caso, s?o normalmente um ou dois interesses de cada vez. Ao perseguir estes interesses, portadores de SA freqüentemente manifestam argumenta??o extremamente sofisticada, um foco quase obsessivo e uma memória impressionantemente boa para dados factuais (ocasionalmente, até memória eidética).[38] Hans Asperger chamava seus jovens pacientes de "pequenos professores" por que ele achava que seus pacientes tinham como compreens?o um entendimento de seus campos de interesse assim como os professores universitários. HYPERLINK "" \l "cite_note-ha-38" [39]Pessoas com Síndrome de Asperger podem ter pouca paciência com coisas fora destes campos de interesse específico. Na escola, podem ser considerados inaptos ou superdotados altamente inteligentes, claramente capazes de superar seus colegas em seu campo do interesse, e ainda assim constantemente desmotivados para fazer deveres de casa comuns (às vezes até mesmo em suas próprias áreas de interesse). Outros podem ser hipermotivados para superar os colegas de escola. A combina??o de problemas sociais e de interesses específicos intensos pode conduzir ao comportamento incomum, tal como abordar um desconhecido e iniciar um longo monológo sobre um assunto de interesse especial em vez de se apresentar antes da maneira socialmente aceita. Entretanto, em muitos casos os adultos podem superar estas impaciências e falta de motiva??o e desenvolver mais toler?ncia às novas atividades e a conhecer pessoas. HYPERLINK "" \l "cite_note-Bauer-39" [40]Referências↑ a b 299.80 Asperger Disorder (em Inglês). Proposed Revision / APA DSM-5.↑ a b 299.00 Autistic Disorder (em Inglês). Proposed Revision / APA DSM-5.↑ Mattila ML, Kielinen M, Jussila K et al. (2007). "An epidemiological and diagnostic study of Asperger syndrome according to four sets of diagnostic criteria". J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 46 (5): 636–46. DOI: HYPERLINK "" 10.1097/chi.0b013e318033ff42. 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De referir que esta é uma doen?a que ocorre no período da fecunda??o e que factores de causas ambientais (como por exemplo a ingest?o de bebidas alcoólicas por parte da m?e durante a gravidez) n?o interferem no desenvolvimento da mesma.CaracterísticasOs portadores de Síndrome de Apert têm uma aparência típica, podendo apresentar: face achatada, má forma??o específica do cr?nio(craniossinostose-fechamento prematuro das suturas ósseas da cabe?a, impedindo o crescimento normal da cabe?a),má forma??o de m?os e pés (sindactilia-uni?o de um ou mais dedos formando uma membrana única), nariz estreito e pequeno, orelhas com implanta??o baixa, fissura palatina, gengivas espessadas, má forma??o dentária para além de outras diversas altera??es funcionais que variam de indivíduo para indivíduo. A maioria dos portadores apresenta deficiência mental com atraso no desenvolvimento. Fig.2- Crian?a portadora da síndroma, com sindactilia visível nas m?osDiagnósticoO diagnóstico da Síndrome de Apert é clínico, n?o havendo necessidade de estudos laboratoriais para comprova??o da doen?a. As anomalias craniofaciais podem ser avaliadas por uma tomografia computorizada, ajudando assim no diagnóstico. Fig.3-Tumografia evidenciando deforma??es no cr?nio do paciente e mal forma??o dentária.Tratamentos O tratamento está dividido em duas partes: tratamento relacionado com a deficiência mental e tratamento de outras características por meio cirúrgico. Tratamento relacionado com a deficiência mentalEsta doen?a exige cuidados precoces e enérgicos. Crian?as portadoras da síndrome necessitam de ser estimuladas logo após o diagnóstico, pois as deficiências no desenvolvimento básico podem ser remediadas. A Educa??o Física adaptada tem vindo a ser valorizada como uma das condi??es essenciais para o desenvolvimento motor, intelectual, social e efectivo dos doentes.Tratamento por via cirúrgicaCorrec??o de sindactilia- através de uma cirurgia é possível separar os dedos, cortando para isso a membrana que os liga. A imagem seguinte mostra uma m?o com dois dedos juntos e uma outra já depois da opera??o, onde é visível o corte da membrana que unia os dedos.Correc??o da craniossinostose- interven??o cirúrgica que tem como objectivo abrir as suturas cranianas para um desenvolvimento normal do cr?nio do portador. Na imagem seguinte é possível observar a diferen?a de um doente que sofreu este tipo de opera??o. A primeira figura é antes da opera??o; a segunda é depois.Correc??es dentárias e á fissura palatina s?o outras cirurgias que contribuem para o tratamento da Síndrome de Apert. Síndrome de DownSíndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presen?a de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico brit?nico que descreveu a síndrome em 1862[1]. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jér?me Lejeune. HYPERLINK "" \l "cite_note-1" [2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3].A síndrome é caracterizada por uma combina??o de diferen?as maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. ? a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.Muitas das características comuns da síndrome de Down também est?o presentes em pessoas com um padr?o cromoss?mico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da m?o, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, t?nus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doen?a do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfun??es da gl?ndula tireóide.A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as ra?as e classes sociais.CaracterísticasAs três principais características da síndrome de Down s?o a hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais "molinho"), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física. Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condi??es físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pesco?o curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield[4], uma flexibilidade excessiva nas articula??es, defeitos cardíacos congênitos, espa?o excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irm?os.As crian?as com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crian?as sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[5] com os escores do QI de crian?as possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. HYPERLINK "" \l "cite_note-5" [6] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doen?as e deficiências motoras, como doen?as infecciosas recorrentes, problemas no cora??o, problemas na vis?o (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audi??o.Causas e genéticaA presen?a de três cromossomas 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por n?o-disjun??o.Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down causada por uma transloca??o RobertsonianaA síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doen?as congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias altera??es genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presen?a duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplica??o do mesmo conjunto de genes (p.e., transla??es do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extens?o da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as popula??es humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.Trissomia 21A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da n?o-disjun??o meiótica no gameta materno e 8% da n?o-disjun??o no gameta paterno [7]. Neste caso, a crian?a terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.Transloca??o RobertsonianaO material extra poderá ser proveniente de uma transloca??o Robertsoniana, isto é, o bra?o longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na regi?o extra. A muta??o pode ser uma muta??o de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que n?o apresenta a doen?a pois tem uma transloca??o Robertsoniana equilibrada. Por disjun??o normal na meiose os g?metas s?o produzidos uma cópia extra do bra?o longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. ? também conhecida como "síndrome de Down familiar".MosaicismoO indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.Isto pode acontecer de duas maneiras:uma n?o-disjun??o numa divis?o celular durante as primeiras divis?es do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divis?es seguintes e as restantes células permanecendo normais;um zigoto ou embri?o com síndrome de Down sofrer uma igual muta??o, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que n?o possuem trissomia 21.Existe, obviamente, uma variabilidade na frac??o n? de células triss?micas/n? de células euplóides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena frac??o de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.Duplica??o de uma por??o do cromossomo 21Muito raramente, uma regi?o do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplica??o. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas n?o de todos, podendo assim haver manifesta??es da Síndrome de Down.IncidênciaEfeito da idade materna: quanto maior a idade da m?e, maior o risco da ocorrência da síndromeEstima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da m?e influencia bastante o risco de concep??o de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11[8]. As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no ?mbito das quais poder?o realizar testes genéticos (como a amniocentese).SaúdeAs cardiopatias congénitas afetam 40% (30-60%) destas crian?as (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). S?o as principais causas de morte das crian?as com este síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperan?a de vida destas crian?as é bastante elevada.A afec??o do foro gastroenterológico mais frequente é a atresia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doen?a de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malforma??es gastroenterológicas é de 12%.3% destas crian?as têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também s?o mais frequentes os glaucomas.A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimenta??o ao peito. Normalmente a alimenta??o demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrus?o da língua. A obstipa??o é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crian?as com trissomia 21.A laxid?o das articula??es e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxa??o congénita da anca embora esta altera??o seja rara.As convuls?es s?o mais frequentes, com incidência de 10%.A imunidade celular está diminuída, pelo que s?o mais frequentes determinadas infec??es, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.S?o muito frequentes as altera??es auditivas nestas crian?as devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condu??o neurosensorial.Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crian?as com problemas neurológicos associados.Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.Os dentes tendem a ser pequenos e espa?ados irregularmente.Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro est?o no cromossoma 21.[9]Expectativa de vidaDevido aos avan?os da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos[10]. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da popula??o em geral. Recentemente faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.TratamentoUm bebê com a Síndrome.Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da crian?a com síndrome de Down: interven??o precoce na aprendizagem, monitoriza??o de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, s?o alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limita??es genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educa??o pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crian?as pode produzir resultados positivos inesperados.As crian?as com Síndrome de Down frequentemente apresentam redu??o do t?nus dos órg?os fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articula??o dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órg?os responsáveis pela articula??o dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.Os cuidados com a crian?a com S.D. n?o variam muito dos que se d?o às crian?as sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a crian?a comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esfor?os. Devem ajudar a crian?a a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a crian?a aprender a cuidar de si mesma, melhores condi??es terá para enfrentar o futuro. A crian?a com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crian?as. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa n?o atingir níveis avan?ados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras fun??es, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avan?os impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.AprendizagemO preconceito e o senso de justi?a com rela??o à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crian?as n?o tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores n?o acreditavam na possibilidade da alfabetiza??o, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situa??es novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instru??es visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante.O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de aprendizagem a crian?a com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e n?o como gostaríamos que fosse. As diferen?as devem ser vistas como ponto de partida e n?o de chegada na educa??o, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.HistóriaDurante vários anos, os pais de crian?as com Síndrome de Down recebiam a recomenda??o de entregar as crian?as a institui??es, que passariam a cuidar delas (pela vida toda).O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhan?a observada por Down na express?o facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designa??o mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crian?as detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas. [11]Referências↑ JLH Down (1866). "Observations on an ethnic classification of idiots". Clinical Lecture Reports, London Hospital 3: 259–262.↑ Gautier M (2009). "La découvreuse oubliée de la trisomie 21". La Recherche (434): 57–59.↑ Lejeune J, Gautier M, Turpin R (1959). " HYPERLINK "" Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens". Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci 248 (11): 1721–1722.↑ Definition of Brushfield's Spots.↑ Keep Kids Healthy article on Down syndrome.↑ Strom, C. FAQ from Mosaic Down Syndrome Society. Página visitada em 2006-06-03.↑ Down syndrome occurrence rates (NIH). Página visitada em 2006-06-02.↑ Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages.↑ ↑ Down Syndrome Life Expectancy (em inglês)↑ Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M. Marteau (1999). "Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review". Prenatal Diagnosis 19 (9): 808–812. PMID 10521836 This is similar to 90% results found by David W. Britt, Samantha T. Risinger, Virginia Miller, Mary K. Mans, Eric L. Krivchenia, Mark I. Evans (1999). "Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context". American Journal of Medical Genetics 93 (5): 410–416. PMID 10951466BibliografiaDown Syndrome: The Facts. (1997), Selikowitz, M.(2nd ed.). Oxford, UK; New York, NY, USA: Oxford University Press.Down Syndrome: A Promising Future, Together. (1999), Hassold, T. J. and Patterson, D. (Eds.). New York, NY, USA: Wiley Liss.Count us in - Growing up with Down syndrome. (1994) Kingsley, J. and Levitz, M. (1994) San Diego, CA, USA: Harcourt Brace.Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome: A Guide for Parents. (1995) Van Dyke, D. C., Mattheis, P. J., Schoon Eberly, S., and Williams, J. Bethesda, MD, USA: Woodbine House.Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. (1997) Pueschel, S. M. and Sustrova M. (Eds.) Baltimore, MA, USA: Paul H. Brookes Pub.Living with Down syndrome (2000), Buckley, S. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust. Também disponível online: . Inclus?o escolar de crian?as com Síndrome de Down, 3? ed., Petrópolis, RJ: Vozes, 2004Sindrome de MoebiusO que é?? uma doen?a caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa n?o consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). S?o afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emo??es.Características: Os nervos afetados na doen?a s?o o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma regi?o da face, de acordo com os nervos afetados em cada caso há um conjunto de manifesta??es.face em máscara ou falta de express?o facial;inabilidade para sorrir;estrabismo convergente;ausência de movimenta??o lateral dos olhos e do piscar;dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea;fraqueza muscular na parte superior do corpo;hipoplasia de mandíbula e de maxila;palato alto e estreito;altera??es de dentes;altera??es na fala;problemas auditivos;malforma??es de extremidades;miopatia primária;retardo mental;pés tortos congênitos;contratura flexora de joelhos e tornozelos;Diagnóstico:Por apresentar múltiplas manifesta??es, tais pacientes dever?o ser avaliados por equipe multiprofissional especializada em tais casos.O tratamento deverá ser feito em equipe priorizando as diferentes necessidades físicas, cognitivas, sociais e emocionais dos pacientes.Tratamento:Por apresentar múltiplas manifesta??es os portadores da síndrome dever?o ser tratados por equipe multiprofissional especializada em tais casos. O tratamento deverá priorizar as diferentes necessidades físicas, cognitivas, sociais e emocionais dos pacientes.Dependendo das necessidades, os pacientes precisar?o de corre??o cirúrgica ortopédica (para os pés tortos) e oftalmológica (para estrabismo). Também s?o necessárias cirurgias para corre??o da polidactilia e sindactilia.Se houver altera??o neurológica, necessitar?o de cuidados medicamentosos por parte do neurologista.Quando bebês, enquanto n?o houver condi??es de alimenta??o por via oral, dever?o ser alimentados por sondas e receber estimula??o intra-oral, esta última realizada por fonoaudiólogo.Será este último profissional que lidará com a alimenta??o, fala, linguagem e cuidados para com a express?o corporal favorecendo a ausência da mímica facial.Síndrome de PatauA síndrome de Patau é uma anomalia cromoss?mica causada pela trissomia do cromossoma 13Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malforma??es múltiplas em um neonato, sendo triss?mico para o cromossomo 13.[1]A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crian?as apresentando tal deficiência. HYPERLINK "" \l "cite_note-1" [2]Tem como principal causa a n?o disjun??o dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.Cerca de 20% dos casos resultam de uma transloca??o n?o-balanceada.Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avan?ada 35 anos acima.O fenótipo inclui malforma??es graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos s?o pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas s?o malformadas e baixamente implantadas. As m?os e pés podem mostrar sexto dedo ( HYPERLINK "" \o "Polidactilia" polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos. HYPERLINK "" \l "cite_note-2" [3]CaracterísticasMá forma??o do cora??o da crian?a (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicúspides[4]);Retardo mental;Palato fendido.Referências↑ K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.The Lancet, 1960, I: 790.↑ Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin), <;. Acesso em: 20 de maio de 2008↑ European Journal of Medical Genetics Volume 51, Issue 4, July-August 2008, Pages 303-314, "Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13"↑ Trantado de Medicina Cadiovascular, por Braunwald, Zipes e Libby, editora Roca, p.2058Sindrome de Pierre RobinEssa sindrome com um nome esquisito e que pode até matar, é uma doen?a que está totalmente associada com a heran?a hereditária. Síndrome de Pierre Robin ou Sequência de Pierre Robin como pode ser conhecida, é caracterizada por anomalias faciais que se surgem desde o nascimento. Entre as modifica??es que o paciente apresenta est?o a mandíbula diminuída, retra??o da língua e obstru??o das vias aéreas superiores. Outra característica peculiar é o fechamento incompleto do palato, que acabam apresentando o formato da letra U. Essa fenda palatina, como também é conhecida pode ser associado em 60 % dos casos da Sindrome.O paciente poderia conviver bem com essas deforma??es faciais, já que a estética é o que menos conta nesses casos. O grande problema é que com o crescimento do ser humano, a mandídula também cresce e , enquanto isso n?o ocorre totalmente, o paciente irá sofrer de asfixias gerada pela deforma??o mandibular. Outras complica??es características dessa doen?a s?o a hipertens?o pulmonar, insuficiência cardíaca congestiva e a morte.SequenciaComo Tratar a Sindrome de RobinPara fazer o tratamento antes de tudo é extremamente necessário que logo após o nascimento esse paciente tenha acompanhamento médico, pois só o especialista é capaz de realizar a evolu??o do diagnóstico e assim receitar medicamentos e tratamentos complementares. Logo quando um bebê saudável sai da maternidade e vai para a casa de seus pais, é comum que esses pais já tenham informa??es dos cuidados básicos para tratá-lo, alimentá-lo, fazer higiene, entres outras coisas. No caso do bebê com a Síndrome de Robin, outros cuidados específicos também devem existir. Como manter o bebê de bru?os para que a gravidade puxe a língua para baixo, e só assim conseguindo evitar uma possível obstru??o respiratória. Outra quest?o que também deve ser observada é a alimenta??o, que precisa ser realizada com cuidado, evitando que o bebê se engasgue, já que os portadores da síndrome tem essa tendência com muita facilidade. Mas toda essa cautela só precisa ser mantida até que esse bebê cres?a e sua mandíbula assuma o tamanho normal.CuidadosA Asfixia Gerada pela Síndrome? muito comum que o portador da síndrome sofra asfixias, devido ao tamanho da mandíbula e seu crescimento. Esse pesadelo gerado pela falta de ar e possibilidade de morte, só irá cessar quando esse paciente atingir a idade adulta e sua mandíbula estiver totalmente desenvolvida. Em crian?as pequenas o aparecimento desse sintoma pode ser identificado pela cianose, cor azulada, ou ruído agudo ao inalar o ar, que o bebê irá apresentar. A cirurgia é indicada nos casos de obstru??o recorrentes nas vias superiores respiratórias. Em casos de crise aguda de bloqueio do ar é comum que sejam colocados tubos nas vias respiratórias para facilitar a entrada do ar.Síndrome de Prader Willi Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concep??o. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presen?a e? intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce,? antes da manifesta??o dos sintomas, principalmente a obesidade,? tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser? iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores. Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e s?o muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar. Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e est?o também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos? e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas s?o: Hiperfagia - constante sensa??o de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e? levar a obesidade ainda na inf?ncia. Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde? fraco t?nus muscular, dificuldades com alguns? movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentid?o. Dificuldades de aprendizagem e fala. Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais. Altera??es hormonais - atraso no desenvolvimento sexual. Baixa estatura. Diminui??o da sensibilidade à dor. M?os e pés pequenos. Pele mais clara que os pais. Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca. Fronte estreita. Olhos amendoados e estrabismo. A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de? um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em rela??o a comida,? somado a fatores metabólicos e? pouca atividade física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refei??o, a "mensagem" de saciedade n?o é processada.? E se n?o controlado esse acesso a quantidade/composi??o da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervis?o em sua alimenta??o, mesmo quando bem informados de sua condi??o de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes. Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de interven??es terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreens?o da síndrome pela família que deve buscar estruturar? um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver; ? e? por um acompanhamento de saúde e educa??o adequada. Bibliografia: PWS ASSOCIATION UK - Babies and children with Prader-Willi Syndrome 2001 - ISBN- 0 9521023 6 6 BALLONE, G.J. - Trastornos Alimentares, in. PsiqWeb , no endere?o eletr?nico < ;, revisto em 2003. ASOSIACION ESPANOLA PRADER-WILLI, Guía familiar y profesional del síndrome de?PRADER-WILLI. Cada capitulo esta escrito?por um especialista en el tópico. 400 p.; 2001. Síndrome de Ramsay HuntA Síndrome de Ramsay-Hunt foi descrita pelo autor em 1907, tendo como agente causador o vírus Varicela-Zoster. A infec??o por este vírus acarreta comprometimento de nervos cranianos tais como, o V, IX, X, XI, XII e principalmente do VII par - sendo que o acomentimento do g?nglio geniculado afeta as por??es motora e sensorial deste nervo.O quadro clínico da Síndrome de Ramsay-Hunt se apresenta por erup??es vesiculares no pavilh?o auditivo, regi?o retro-auricular, face e/ou boca; otalgia; dor intensa e contínua e Paralisia Facial unilateral. Pode ainda haver sintomas auditivos e vestibulares, além de perda da sensa??o gustativa nos dois ter?os anteriores da língua.Segundo a literatura, o diagnóstico deve ser feito precocemente através de suspeita clínica e confirma??o laboratorial, tornando possível a administra??o de terapia medicamentosa a tempo hábil (relata-se o uso de aciclovir e analgésico), visando inibir a reprodu??o do DNA viral e aliviar a dor, prevenindo assim maiores complica??es. O prognóstico é melhor quanto mais cedo houver intera??o medicamentosa, contudo o efeito de tais medicamentos para a regress?o da paralisia é controverso.A manifesta??o mais relevante da síndrome é, sem dúvida, a paralisia facial pois a face constitui o meio pelo qual nos apresentamos ao mundo à medida que revela a express?o de nossos sentimentos e idéias, possibilitando a comunica??o verbal - através da fala, e a n?o verbal - através da mímica facial. A paralisia facial é uma desordem que desfigura a face do indivíduo acarretando inúmeros efeitos negativos em sua vida pois gera um importante impacto emocional devido ao comprometimento de sua imagem, prejudicando assim seus relacionamentos pessoal e social. Além de prejudicar a estética, prejudica os processos de comunica??o e execu??o da fun??o alimentar.Os sinais da paralisia no indivíduo com Ramsay-Hunt s?o os mesmos encontrados em casos de Paralisia de Bell, porém se apresentam mais severos pois, nesta síndrome, a paralisia facial n?o é produto de uma encefalite e sim de um direto envolvimento do nervo facial com degenera??o de suas fibras nervosas. Desta forma, observa-se sequelas mais severas sobre a musculatura facial, implicando num prognóstico pior.A Fonoaudiologia assume ent?o o seu papel, intervindo para minimizar as altera??es na musculatura facial, restabelecendo o trofismo e a fun??o muscular. A propedêutica fonoaudiológica deve se adequar de acordo com a fase em que se encontra a paralisia: fase flácida ou de sequelas. Na fase flácida o trabalho miofuncional visa atrasar a atrofia, promover aumento da vasculariza??o local, estimular a recupera??o do movimento ordenado e adequar fun??es de alimenta??o e fala. Já na fase de sequelas, o objetivo consiste em diminuir a contratura da musculatura facial, melhorar sua elasticidade e diminuir a ocorrência de sincinesias. Exercícios isométricos, isot?nicos e mímicos, massoterapia, alongamento, relaxamento, dissocia??o, crioterapia e termoterapia s?o alguns dos exemplos de abordagens que o fonoaudiólogo pode usar no tratamento da paralisia facial. ? importante ressaltar que a interven??o fonoaudiólogica precoce favorece um melhor prognóstico sobre a musculatura da face.Sindrome de RettA partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informa??es mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condi??o, bem como sobre a sua identifica??o clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolu??o clínica (epilepsia, distúrbios respiratórios, distúrbios auton?micos e aspectos nutricionais), enfatizando, ainda, que, embora até recentemente tida como condi??o que afetava apenas o sexo feminino, também pode estar presente no sexo masculino, ainda que com fenótipo diverso. Andreas Rett1 identificou, em 1966, uma condi??o caracterizada por deteriora??o neuromotora em crian?as do sexo feminino, quadro clínico bastante singular, acompanhado por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia". A condi??o por ele descrita somente passou a ser melhor conhecida após a publica??o do trabalho de Hagberg et al,2 no qual foram descritas 35 meninas, e a partir do qual foi sugerido o ep?nimo de síndrome de Rett (SR). A presen?a da hiperamonemia n?o foi confirmada como um sinal habitual da síndrome. Admite-se, na atualidade, uma prevalência da doen?a estimada entre 1:10.000 e 1:15.000 meninas,2 sendo uma das causas mais freqüentes de deficiência mental severa que afeta o sexo feminino. No Brasil, a SR foi inicialmente identificada por Rosemberg et al3,4 (1986, 1987). Desde ent?o, vários trabalhos foram publicados no Brasil,5-7 divulgando o quadro clínico e tornando possível a identifica??o de algumas centenas de meninas afetadas. Para o diagnóstico clínico da SR podem ser utilizados os critérios definidos pelo Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group8 (1988) ou os propostos pelo DSM-IV-R9 (2002) (Tabela). O diagnóstico da SR, até pouco tempo, era exclusivamente clínico, existindo ainda critérios para o diagnóstico de quadros atípicos da SR,10 que somente devem ser firmados após os 10 anos de idade. Na atualidade, a descri??o de uma altera??o genética identificável em aproximadamente 80% dos casos (ver a seguir) sugere que esse recurso deva ser utilizado na elabora??o final do diagnóstico. Quadro clínicoA doen?a evolui de forma previsível, em estágios, que foram nomeados por Hagberg & Witt-Engerstr?m11 (1986) da seguinte forma: o primeiro deles, denominado estagna??o precoce, inicia-se entre seis e 18 meses e caracteriza-se por uma parada no desenvolvimento, desacelera??o do crescimento do perímetro craniano, diminui??o da intera??o social com conseqüente isolamento. Esse estágio tem a dura??o de alguns meses. O segundo, rapidamente destrutivo, inicia-se entre um e três anos de idade e tem a dura??o de semanas ou meses. Uma rápida regress?o psicomotora domina o quadro, com a presen?a de choro imotivado e períodos de extrema irritabilidade, comportamento tipo autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das m?os, com subseqüente perda da sua fun??o práxica; disfun??es respiratórias (apnéias em vigília, episódios de hiperventila??o e outras) e crises convulsivas come?am a se manifestar. Em algumas crian?as há perda da fala que já estava eventualmente presente. Distúrbios do sono s?o comuns.Entre os dois e dez anos de idade instala-se o terceiro estágio: o pseudo-estacionário, no qual ocorre certa melhora de alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social. Os distúrbios motores s?o evidentes, com presen?a de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Os trabalhos estrangeiros referem que nessa fase é muito comum ocorrer perda de peso, apesar de ingesta normal. Todavia, em pesquisa conduzida no Brasil, Schwartzman12 n?o encontrou desnutri??o entre as crian?as examinadas. Ao contrário do que se poderia esperar, várias das pacientes apresentavam sobrepeso. Crises de perda de f?lego, aerofagia e expuls?o for?ada de ar e saliva ocorrem com freqüência. O quarto estágio, que se inicia por volta dos dez anos de idade, é o da deteriora??o motora tardia, ocorrendo lenta progress?o dos déficits motores, com presen?a de escoliose e severa deficiência mental. Epilepsia pode se tornar menos importante, e as poucas pacientes que ainda retêm a deambula??o gradualmente ter?o prejuízos crescentes, acabando por ter que utilizar cadeiras de rodas. Observa-se, nesse período, a superposi??o de sinais e sintomas decorrentes de les?o do neur?nio motor periférico aos prejuízos já presentes. Presen?a de coreo-atetose é comum nessa fase. Apesar de ser habitual afirmar-se que as meninas com SR s?o normais ao nascimento e demonstram um desenvolvimento normal até os seis ou dezoito meses de idade, sabe-se hoje que em grande parte dos casos, sen?o em todos, há na verdade um atraso no desenvolvimento motor com hipotonia muscular e prejuízo no engatinhar, que s?o os sinais iniciais.13 A fala está sempre muito comprometida e, muitas vezes, totalmente ausente. Algumas crian?as chegam a falar, deixando de fazê-lo à medida que a deteriora??o avan?a. Algumas poucas adquirem alguns vocábulos isolados. Apenas um trabalho refere a presen?a de "frases apropriadas" em casos de SR.14 Estudo que se baseou no exame de uma amostra composta por 265 pacientes com quadros clássicos e atípicos de SR e p?de comprovar que, 30% delas nunca desenvolveram palavras inteligíveis, 55% deixaram de falar após ter adquirido fala, 15% retinham algumas palavras e 6% do total continuavam a fazer uso apropriado de frases. Crises epilépticas s?o de ocorrência comum. Podem assumir várias formas e, eventualmente, demonstrar grande resistência à medica??o antiepiléptica habitual. Afirmar a real prevalência de epilepsia nessas pacientes é difícil, porque elas podem apresentar outras manifesta??es paroxísticas que s?o, muito freqüentemente, confundidas com epilepsia. Hagberg et al,15 por exemplo, afirmam que nas séries por eles acompanhadas, a ocorrência de epilepsia p?de ser comprovada em 94% dos casos. A média de idade da popula??o era de 20 anos, variando entre quatro e 58 anos. Freqüentemente crises de perda de f?lego, crises hipoxêmicas seguindo episódios de apnéia s?o diagnosticadas erroneamente como epilepsia, o que pode contribuir para prevalências superestimadas de epilepsia nessas crian?as.5 O eletroencefalograma é, em geral, grosseiramente anormal, exce??o feita, eventualmente, às primeiras fases da doen?a. ? medida que a condi??o evolui do estágio I para o III, observaremos lentifica??o progressiva do ritmo de base com surgimento de ondas pontiagudas projetando-se, em geral, nas regi?es centro-parietais. No estágio III podem surgir descargas com o padr?o espícula-onda lenta, mais facilmente observada durante o sono. No estágio IV pode haver uma certa melhora no tra?ado com diminui??o dos elementos epileptiformes. As espículas centrais tendem a diminuir após os dez anos de idade e podem ser bloqueadas pela movimenta??o passiva dos dedos da m?o contralateral.16 A sobrevida na SR pode ser limitada, sobrevindo a morte, em geral, em decorrência de um quadro infeccioso ou durante o sono (morte súbita). Outro fator que pode limitar tanto a qualidade de vida como o tempo de sobrevida, consiste nos problemas respiratórios cr?nicos decorrentes de problemas secundários à escoliose, que pode chegar a comprometer seriamente a expans?o pulmonar. No quadro clínico da SR podemos observar algumas altera??es que permitem supor algum tipo de disfun??o auton?mica. Julu et al17 estudaram, sob este ponto de vista, 17 meninas com a SR. Demonstraram que o tono vagal cardíaco era 65% inferior ao de meninas controles. Esses valores s?o similares aos observados em recém-nascidos normais. Cada uma das meninas Rett apresentou, pelo menos, seis altera??es no ritmo respiratório. O tono vagal cardíaco era suprimido no ápice da atividade simpática, tanto durante os períodos de hiperventila??o, quanto nos de perda de f?lego, levando a um desequilíbrio com risco de arritmias cardíacas e possivelmente morte súbita. GenéticaA grande maioria dos casos de SR é composta de casos isolados dentro de uma família, exce??o feita à ocorrência em irm?s gêmeas; porém, casos familiares têm sido observados. Costumava-se considerar a SR como uma desordem dominante ligada ao cromossomo X, em que cada caso representaria uma muta??o fresca, com letalidade no sexo masculino. Foram observados casos nos quais meninos, irm?os de meninas com a SR, nasciam com uma doen?a encefalopática com óbito precoce.18Nessa perspectiva, alguns poucos casos foram descritos nos quais um fenótipo similar ao da SR foi observado em meninos.18-21 Em geral, constituíam apenas um sugestivo do diagnóstico, com sinais e sintomas presentes de forma bastante atípica e parcial. Em 1998,22 foi descrito um caso de um menino que, na ocasi?o, tinha dois anos e nove meses de idade, apresentando fenótipo integral da SR na sua forma clássica. Esse menino, apresenta cariótipo XXY, caracterizando, portanto, uma associa??o das síndromes de Klinefelter com a SR, ocorrência com uma probabilidade da ordem de uma para dez a 15 milh?es de nascimentos. Apenas um ano após, em 1999, foram descritas pela primeira vez muta??es no gene MeCP2 em pacientes com a SR.23,24 Interessante que após a descri??o dessas muta??es do MECP2, foi realizada a pesquisa para esse marcador no menino anteriormente referido, no qual havia sido descrita a associa??o do fenótipo Rett e XXY. Foi encontrada uma muta??o nesse gene, confirmando tratar-se, realmente, da SR.25 Estudos mais recentes indicam que cerca de 75% a 80% de pacientes com a forma clássica da SR têm muta??es no gene MECP2.26 Considera-se que a proteína MeCP2, produzida pelo gene, funciona como repressor global de transcri??o. Como essa proteína possui alguns diferentes sítios de a??o, acredita-se que as diferentes muta??es encontradas no gene seriam responsáveis pelos diferentes fenótipos observados nos portadores de SR.27 Sabemos, hoje, que alguns meninos portadores das mesmas muta??es podem sobreviver, apresentando um quadro encefalopático totalmente distinto do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino.28 Também se aceita que a pesquisa de muta??es no gene MECP2 esteja justificada em meninos com formas severas de encefalopatia que n?o tenham alguma etiologia claramente definida. PatologiaDo ponto de vista neuropatológico, é fato a desacelera??o do crescimento craniano que ocorre a partir do terceiro mês. O lobo frontal, o núcleo caudado e o mesencéfalo s?o as regi?es encefálicas nas quais foram observadas as maiores redu??es. Come?am a surgir evidências de que a SR poderia estar relacionada a uma deficiência pós-natal no desenvolvimento das sinapses; mas restaria, ainda, conhecer o defeito básico presente.29 Com o conhecimento da muta??o encontrada no gene MECP2, um grupo de pesquisadores do Texas produziu um camundongo transgênico com uma muta??o truncada no gene MECP2.27 Os animais n?o aparentam anormalidades até aproximadamente a sexta semana, quando surge um tremor ao erguer-se o animal pela cauda. Após oito meses, altera??es na pelagem, presen?a de convuls?es e mioclonias podem ser observadas. Interessante que, após essa idade, o animal produz uma série de movimentos estereotipados das patas dianteiras quando suspenso pela cauda. O mecanismo pelo qual a altera??o desse gene parece determinar o fenótipo do quadro ainda n?o está completamente compreendido. Porém, observou-se que, nesses animais, um aumento da acetila??o de um grupo de histonas, comprometendo a arquitetura da cromatina em determinadas regi?es cerebrais, principalmente do córtex e do cerebelo. Conseqüência desse processo poderia ser uma maior acessibilidade do DNA por diferentes fatores transcricionais, o que implicaria na interferência da express?o de diversos genes. Os estudos agora procuram compreender quais seriam os diferentes genes que estariam desregulados pela a??o dessa altera??o da proteína MeCP2. Diagnóstico diferencialDependendo da fase em que se encontra a SR, várias condi??es dever?o ser levadas em considera??o entre os diagnósticos diferenciais: patologias fixas, como a paralisia cerebral e outras encefalopatias fixas; síndrome de Angelman; autismo infantil; e várias doen?as metabólicas (por ex. lipofuccionoses). Anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente em crian?as do sexo feminino. Compromete progressivamente as fun??es motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois come?a a mudar o padr?o de seu desenvolvimento. Há como que uma parada nos ganhos psicomotores, a crian?a torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até ent?o normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objetos, surgem movimentos esteriotipados das m?os (contor??es, aperto, bater de palmas, levar as m?os à boca, lavar as m?os e esfregá-las) surgindo após, a perda das habilidades manuais.Critérios para DiagnósticoPeríodo pré-natal e posterior ao nascimento considerados normais.Desenvolvimento anterior normal, pelo menos nos primeiros 6 meses de vida, antes de iniciar a síndrome, mas contudo, apresenta desvios sutís como hipotonia e discretos atrasos motores, que se d?o entre 6 a 24 meses de vida no máximo.Perímetro cefálico ao nascer e desacelera??o do mesmo entre 5 meses e 4 anos de idade.Perda dos movimentos manuais voluntários entre 6 a 30 meses de vida na forma clássica. Admite-se que nas formas frutras da síndrome, passa n?o haver perda completa de capacidade de usar as m?os de forma útil.Perda ou prejuízo severo na linguagem expressiva e receptiva, isolamento social, presen?a de estagna??o inicial e posterior retardo no desenvolvimento psicomotor.Pode chegar a andar tarde, observa-se uma marcha com as pernas mais abertas, com maior base de sustenta??o. Quando sentados e sem apoio, podem apresentar uma espécie de movimentos de balan?o.O diagnóstico é de suposi??o do segundo ao quinto ano de vida. O diagnóstico e a terapêutica (medicamentosa e de reabilita??o) precoces condicionar?o um melhor ou pior prognóstico (evolu??o).A própria reabilita??o é altamente recomendada, mantendo aquisi??es como a marcha, previnindo contraturas e até certo ponto a escoliose (desvio de coluna no sentido lateral), proporcionando canais de contato e participa??o, assistência à alimenta??o (orienta??o nutricionista) controle de saliva??o (participa??o do fonoaudiólogo), etc.Cerca de 80% das meninas que apresentam a síndrome s?o diagnosticada, em alguma fase de sua condi??o como autistas.? difícil avaliar a idade mental da crian?a com SR. Estima-se em geral uma idade muito baixa, em torno de 1 ou 2 anos para a maiora das crian?as Rett, mesmo em idade escolar. As crian?as Rett s?o deficientes mentais severas.Quanto à sua estatura, segundo os estudos nutricionais na SR, afirma-se que 50% das meninas Rett s?o anormalmente magras em rela??o ao seu grupo etário e estatura, ou seja, peso/altura e peso/idade. As raz?es por esse emagrecimento, especialmente no 2 ? e 3? estágios, com apetite preservados n?o s?o absolutamente desconhecidos. Uma suposta explica??o seria o seu alto gasto de energia, especialmente nas crian?a que deambulam, devido as constantes esteriotipias manuais e hipercinesia (tendência de se mover e andar o tempo todo).Existem formas frustras de SR, quando os desvios do desenvolvimento s?o inicialmente menos proeminentes, quando n?o s?o se observam esteriotipias típicas. Quando há preserva??o ou manuten??o, ainda que parcial, da capacidade manipulatória (uso das m?os), enfim quando o quadro clínico e a evolu??o s?o característicos, mas ainda sim, sugestivos para a síndrome em igual idade ou superior a 13 anos.Já as formas atípicas s?o menos definidas, mas se caracterizam por manifesta??es atípicas da síndrome como ausência de um período de estagna??o ou um período de deterioriza??o do desenvolvimento.Para a melhoria da qualidade de vida e a manuten??o da própria sobrevida destas meninas, s?o os seguintes profissionais e os cuidados envolvidos:médicos (diagnóstico clínico diferencial, controle medicamentoso das crises epilética, aportes nutricionais específicos);fisioterapeutas (manuten??o da deambula??o (treinos de marcha), espacidade, contraturas e deformidades articulares, hidroterapia);professores especializados da educa??o especial, terapeutas educacionais (melhora das apraxias manuais (dificuldade na realiza??o dos atos motores mais ou menos complexos e que dependem da vontade do indivíduo), uso de condicionamento, treinamento em AVD, treinamento de esfincteres, recrea??o;Fonoaudiólogos (assistência à alimenta??o, controle e exercícios preparatórios de linguagem);psicólogos (suporte emocional aos pais, criar novos canais de comunica??o).Estágios da Síndrome1? EstágoO diagnóstico ainda n?o pode ser confirmado, mas freqüentemente, estas crian?as s?o diagnosticadas, nessa fase, como portadoras de autismo, de paralisia cerebral. O aparecimento das aquisi??es motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado na crian?a Rett. Nessa fase, pode estar muito irritável e presume-se que algumas sintam dores miogênicas e articulares. A hidroterapia nesta e nas demais fases é altamente recomendada.2?EstágioCaracterístico entre o 2? e 4? ou 5? ano. As características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecer?o estacionários ou regridir?o. Algumas crian?as estar?o come?ando a desenvolver problemas físicos, tais como escoliose ou contraturas. Perda da fun??o das m?os (apraxia manual) e a crescente intensidade no esfregar das m?os (esteriotipias tipo Rett).3? EstágioFase de estabiliza??o clínica e de melhora do quadro autístico e de excelente contato visual da crian?a Rett. A escoliose poderá progredir rapidamente nesse estágio. Algumas crian?as, nesse estágio, poder?o obter melhoras quanto aos movimentos manuais. Incapacidade presente em sua marcha (n?o sabe mais levantar um pé, uma perna para subir um degrau de escada, atrapalha-se ao caminhar em aclives ou declives). Tem um tempo de rea??o muito retardado, muito longo para qualquer estímulo (visual, auditivo) e também para o planejamento mental de suas próprias a??es. Demora muito a perceber e a agir. Tem problemas com a coordena??o óculo manual. Quando os seus olhos est?o fixados em um objeto, a m?o é incapaz de alcan?á-lo. Muitas vezes ela tem que desviar seus olhos do objeto antes de se sentir "capacitada" a alcan?á-lo com seus bra?os. Tem um total ou quase total inabilidade de comunica??o verbal. N?o sabemos até que ponto sua compreens?o (n?o verbal) é também afetada. O fato é que estas crian?as têm um olhar muito expressivo e muito comunicativo. Excelente contato ocular (face a face) e elas exprimem, pelo olhar, diferentes emo??es e estado de espírito: alegria, apreens?o, surpresa, angústia, curiosidade, etc.4? Estágio? atingido se a crian?a passa a levar uma vida n?o ambulatória, ou com severas restri??es à de ambula??o. ? chamado de período de deteriora??o motora tardia. Elas poder?o apresentar espásticas ou rígidas, com para ou tetraparesias. Este estágio é, via de regra, atingido aproximadamente à puberdade, mas isso n?o é regra geral, pois há meninas que o atingem em fases muito precoces e outras que, até onde vai a observa??o de sua evolu??o, n?o chegam propriamente a atingí-lo. Nesse estágio podem melhorar muito ao contato afetivo e quanto ao controle de crises convulsivas. Mas há agravamento da escoliose, das contraturas, das posturas viciosas, das tendência ao emagrecimento e ocorrem altera??es tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.A reabilita??o na SR é uma tarefa para uma vida inteira.Por algum tempo, a SR continuará sendo um mistério biológico, até que descubram suas causas e sua preven??o primária.TRATAMENTOS EXPERIMENTAISOs medicamentos abaixo relatados só devem ser utilizados e receitados por Médicos, n?o utilize sem conhecimento.... Alguns medicamentos ainda em fase de testes, têm mostrado serem úteis para a melhora de alguns sintomas, um deles a Naltrexone pode melhorar o contacto da crian?a Rett, a hiperatividade e os sintomas respiratórios, porém n?o foi comprovada a sua eficácia nas doses habituais (mais baixas) em que já era usado em outras enfermidades do desenvolvimento infantil, especialmente o autismo. A Bromocriptina (parlodel), um medicamento anti-parkinsoniano, tem sido utilizada, visando a melhora do apecto motor da crian?a Rett, a sua express?o facial e a sua comunicabilidade. Carnitine em estudo no Hospital Pediatrico em Sydney-Auatrália, conforme relatórios apresentados, foi introduzido o tratamento do L-1-Carnitine em uma menina com idade de 17 anos, que come?ou a apresentar uma melhora dramática em seu comportamento em geral. A Carnitine ácido metabólico encontrada na carne vermelha e leite da vaca, como também em estado natural produzido pelo corpo humano. A Carnitine está sendo dado como um complemento aos Anticonvulsivos, pois eles causam uma redu??o nos níveis de carnitine. ? dado em forma líquida e a eficácia do tratamento ainda está em fases de estudos, t?o logo chegue a um resultado final será ralatado em literatura médica.Síndrome de SavantA Síndrome de Savant é considerada um distúrbio psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um déficit de inteligência. As habilidades savants s?o sempre ligadas a uma memória extraordinária, porém com pouca compreens?o do que está sendo descrito.Caracteriza??oEncontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou retardamento mental, a síndrome de savant é citada na literatura científica desde 1789, quando Benjamim Rush, o pai da psiquiatria americana, descreveu a incrível habilidade de calcular de Thomas Fuller, que de matemática sabia pouco mais do que contar. Em 1887, no entanto, John Langdon Down, mais conhecido por ter identificado a síndrome de Down, descreveu 10 pessoas com a síndrome de savant, com as quais manteve contato ao longo de 30 anos – como superintendente do Earlswood Asylum (Londres). Langdon usou o termo idiot savant (sábio idiota), para identificar a síndrome, aceito na época em que um idiota era alguém com QI inferior a 25.Atualmente, gra?as aos cerca de cem casos descritos na literatura científica, sabe-se muito mais sobre esse conjunto de habilidades - condi??o rara caracterizada pela existência de grande talento ou habilidade, contrastando fortemente com limita??es que, geralmente, ocorrem em pessoas com QIs entre 40 e 70 – embora possa ser encontrado em outras com QIs de até 114.Há ainda muito a ser esclarecido sobre a síndrome de savant. Os avan?os das técnicas de imageamento cerebral, entretanto, vêm permitindo uma vis?o mais detalhada da condi??o, embora nenhuma teoria possa descrever exatamente como e por que ocorre a genialidade no savant.Mais de um século, desde a descri??o original de Down, especialistas vêm acumulando experimentos. Estudos realizados por Bernard Rimland, do Autism Research Institute (Instituto de Pesquisa do Autismo), em San Diego, Califórnia, vêm corroborar com a tese de que algum dano no hemisfério esquerdo do cérebro faz com que o direito compense a perda. Rimland possui o maior banco de dados sobre autistas do mundo, com informa??es sobre 34 mil indivíduos. Ele observa que as habilidades savants presentes em pessoas autistas s?o, mais freqüentemente, associadas às fun??es do hemisfério direito (incluem música, arte, matemática, formas de cálculos, entre outras aptid?es), e as habilidades mais deficientes s?o as relacionadas com as fun??es do hemisfério esquerdo (incluem linguagem e a especializa??o da fala).A síndrome de savant afeta o sexo masculino com freqüência quatro a seis vezes maior e pode ser congênita ou adquirida após uma doen?a (como a encefalite) ou algum dano cerebral.Síndrome de Treacher CollinsColaboradorA síndrome de Treacher Collins é uma das síndromes mais comuns dentre as disostoses mandíbulofaciais e consiste em um grupo de defeitos congênitos da cabe?a e da face, que afeta basicamente as estruturas que se desenvolvem a partir do primeiro arco branquial e, em menor grau, do segundo arco branquial. ?, geralmente, uma anomalia bilateral, com fácies características que inclui inclina??o oblíqua para baixo das fissuras palpebrais, colobomas da pálpebra inferior, hipoplasia mandibular e do ter?o médio da face e pavilh?es auriculares deformados. Apresenta um mecanismo hereditário autoss?mico dominante, com expressividade variável e penetr?ncia reduzida. Muta??es no gene TCOF1 (mapeado no cromossomo 5q) s?o responsáveis pela síndrome e possuem efeito letal, causando abortos espont?neos e natimortos. Este gene contém 26 éxons e em 50% dos casos apresenta muta??es nos éxons 10, 15, 16, 23 e 24 (Splendore et al., 2000, Human Mutation, 16:315-322). Cerca de 60% dos casos totais s?o resultantes de muta??o nova, enquanto os 40% restantes s?o herdados. Estudos citogenéticos revelaram a ocorrência de anomalias cromoss?micas estruturais do tipo transloca??o e dele??o, envolvendo diferentes cromossomos. Os portadores da doen?a apresentam um risco de 50% de virem a ter descendentes afetados. Quando o gene herdado é materno, há um aumento na prevalência estatística. O teste molecular é importante para confirmar o diagnóstico clínico, mas é, particularmente, relevante nos casos que apresentam quadro clínico leve, onde existem dúvidas no diagnóstico, bem como nos casos isolados. Tratamento:O tratamento consiste em examinar e tratar qualquer perda da audi??o para que a crian?a possa se desenvolver normalmente na escola. A cirurgia plástica pode corrigir o queixo retraído e outros defeitos para proporcionar um efeito cosmético muito melhor. Expectativas (prognóstico):Crian?as com Treacher-Collins devem crescer e tornar-se adultos com fun??es normais e com inteligência normal. Uma aten??o mais cuidadosa a problemas de audi??o ajuda a garantir o desenvolvimento escolar. Complica??es:dificuldade na alimenta??odificuldade na falaproblemas de comunica??oproblemas de vis?oSíndrome de WilliamsA Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crian?as que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, s?o excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).? maior parte das crian?as com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gen para a produ??o de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferen?as no desenvolvimento do cérebro.Ocorrência e detec??oOcorre entre 1 em cada 20?000 a 1 em cada 50?000 nascidos vivos. O diagnóstico no recém-nascido é difícil a n?o ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifesta??es como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avan?adas.Características comunsBaixo peso ao nascer, dificuldade na alimenta??o nos primeiros dias, hipotonia, problemas cardiovasculares, cólicas nos primeiros meses, atrasos no desenvolvimento, menor volume cerebral que o habitual, personalidade extremamente sociável, menor tamanho do que o esperado para a idade, baixo timbre de voz, tra?os faciais característicos.Síndrome do X frágilA síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. ? uma doen?a genética causada pela muta??o do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à forma??o dos dendritos nos neur?nios) no cromossoma X, uma muta??o encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repeti??es do cod?o CGG (repeti??es de trinucleotídeos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repeti??es deste cod?o. Uma expans?o desta magnitude resulta na metila??o dessa por??o do DNA, silenciando eficazmente a express?o da proteína FMR1. A metila??o do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constri??o e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excep??es patológicas), aqueles que têm uma expans?o significativa de um trinucleotídeo s?o sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doen?a, ou serem completamente normais.Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimens?es ( HYPERLINK "" \o "Macroorquidia (página n?o existe)" macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.N?o havendo, no momento, cura para esta síndrome, há esperan?a que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informa??es para limitar a causa genética. Há pesquisas atualmente para desenvolver uma pílula a fim de aliviar seus sintomas. HYPERLINK "" \l "cite_note-0" [1] Hoje-em-dia, a síndrome pode ser tratado com terapia comportamental, educa??o especial, e, quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de síndrome do X frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limita??es que podem afectar os descendentes.Alguns indivíduos podem apresentar ao longo do desenvolvimento convuls?es.DiagnósticoA principal forma de diagnóstico é através do exame sangüíneo de análise molecular para a síndrome do X frágil, que têm substituído a análise do marcador citogenético HYPERLINK "" \l "cite_note-1" [2], pois pode apresentar falto positivo e falso negativo.HistóriaA liga??o entre deficiência mental e o gene sexual foi descrita por J. Purdon Martin e Julia Bell no artigo "A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE" [3]. Eles analisaram uma família (6 gera??es), mostrando que a "imbecilidade" (em 1943, esta era a terminologia usada) passava de m?es saudáveis (porém portadoras) para filhos, mas n?o para filhas.O que têm de especial as crian?as com este síndrome?O mais importante desta doen?a é o facto de as crian?as sofrerem de atraso mental, que se vai instalando (ou vai sendo detectado) de forma gradual. A crian?a nasce habitualmente sem problemas, cumprindo as primeiras etapas do desenvolvimento de forma regular ou com um atraso pouco significativo, mas por volta dos doze meses come?a a evidenciar sinais de atraso, n?o conseguindo acompanhar as outras crian?as da mesma idade, na realiza??o de algumas tarefas. Este atraso vai sendo gradualmente maior à medida que a crian?a cresce. Têm dificuldades especiais no pensamento abstracto e na resolu??o de problemas que requerem raciocínio ou de problemas mais complexos. Este atraso é mais frequente nos rapazes do que nas raparigas e, para além disso, as raparigas têm habitualmente um atraso menos acentuado do que os rapazes.Apesar do atraso no desenvolvimento, algumas crian?as conseguem um desempenho aceitável em algumas tarefas, como uma memória apurada, seja a memória visual, seja a memória para situa??es concretas como programas de televis?o, um vídeo ou uma can??o preferida. Apresentam uma boa compreens?o verbal e razoável capacidade para cuidar de si mesmas como vestir-se ou comer sem ajuda. ?Como se relacionam estas crian?as com outras crian?as e com os adultos?Nestas crian?as é desde cedo evidente que a sua linguagem é mais pobre do que a das outras crian?as da mesma idade, muitas vezes com um vocabulário deficiente e repetindo muitas vezes as mesmas palavras.Muitas delas sofrem igualmente de hiperactividade (principalmente os rapazes), perturba??es do sono ou altera??es do humor, incluindo ansiedade e depress?o. Algumas podem mesmo apresentar alguns comportamentos que s?o mais frequentes em crian?as autistas, como movimentos repetidos e estereotipados, pouco contacto visual, timidez e grande intoler?ncia a mudan?as nas suas rotinas diárias.No entanto, nem tudo é mau. Estas crian?as s?o habitualmente ternurentas e carinhosas, têm uma grande vontade de interagir socialmente, possuem um bom sentido de humor e divertem-se com algumas situa??es bem-humoradas.?Existem algumas características físicas que permitam distinguir estas crian?as?Para algumas doen?as que se associam a atraso mental, existem por vezes algumas características físicas que nos alertam para a sua presen?a. O caso mais conhecido é o das crian?as com trissomia 21 (também chamada de Síndrome de Down ou mongolismo). ? também o caso das crian?as com o Síndrome de X Frágil. Apesar de n?o ser sempre muito evidente, estas crian?as têm habitualmente algumas características físicas particulares que as distinguem das outras. S?o habitualmente crian?as com uma cabe?a grande, uma face alongada, com o queixo saliente e com umas orelhas grandes. Estas características físicas passam muitas vezes completamente despercebidas até ao início da adolescência e só se tornam evidentes a partir dessa idade. Apresentam muitas vezes uma grande laxid?o das articula??es o que pode provocar o aparecimento, entre outras altera??es, de um pé-plano (ou ?pé-chato?).Outras podem sofrer de problemas visuais, como estrabismo ou miopia, ou problemas cardíacos, o que implica a necessidade de uma vigil?ncia constante e apertada pelo pediatra.Esta doen?a é frequente?Felizmente n?o é muito frequente. Em média sabemos que afecta um em cada 3600 rapazes e uma em cada 6000 raparigas. Como o grau de atraso que pode provocar é muito variável, mais de metade dos casos permanecem sem diagnóstico. Esta doen?a n?o afecta a esperan?a de vida e pode afectar todas as ra?as.?Como é feito o diagnóstico?Actualmente o diagnóstico é feito através de uma análise ao sangue, através de testes genéticos mais ou menos complicados. O diagnóstico já pode ser feito antes da crian?a nascer, nos casos em que há outros casos na família. Numa mesma família este gene defeituoso pode existir durante várias gera??es numa forma ?adormecida?. Pais e m?es podem passar repetidamente o gene na forma ?adormecida? sem que isso tenha qualquer consequência para os seus filhos ou filhas. Mas, por motivos ainda desconhecidos, este gene pode, a qualquer momento, ?acordar? e provocar a doen?a. A pesquisa do cromossoma X Frágil deve ser feita a todas as crian?as (rapazes ou raparigas) com atraso do desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem de causa desconhecida. Deve igualmente ser pesquisada a existência desta doen?a em todas as crian?as autistas e mesmo naquelas que apresentam alguns comportamentos do tipo autista, ainda que mais ligeiros. Por fim, devem também ser sempre investigadas as crian?as em cujas famílias existe alguém com atraso mental ou dificuldades de aprendizagem de causa desconhecida.?O que pode ser feito por estas crian?as?O mais importante é fazer o diagnóstico o mais precocemente possível. Desta forma, todas as interven??es v?o come?ar cedo e os resultados ser?o melhores. Estas crian?as necessitam de apoio especial na aprendizagem e estimula??o precoce em diferentes áreas do desenvolvimento através da conjuga??o de esfor?os de um pediatra do desenvolvimento e de um técnico especial de ensino. Também o terapeuta da fala tem um papel primordial na estimula??o destas crian?as pois as dificuldades na linguagem s?o muitas vezes o primeiro sinal da doen?a. Um psicólogo ou um psiquiatra infantil podem conseguir modular um pouco as altera??es do comportamento frequentes nestas crian?as como a impulsividade, desaten??o, hiperactividade ou dificuldades de integra??o social. ................
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