ADPKD - KidneyWeb



ADPKD:

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

By Robert S. Gillespie, M.D., M.P.H.

What is ADPKD?

ADPKD is a kidney disease in which the kidneys have cysts. Cysts are collections of fluid. The cysts start out very small. But they can grow over time. Do not confuse ADPKD with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), a completely different disease.

What causes ADPKD?

Genes cause ADPKD. Genes are the “instructions” on how to build your body. Genes control many things, such as the color of your hair or eyes. Children get genes from both of their parents. Genes also control some kidney diseases. When a child has ADPKD, it usually means that one parent has ADPKD too. The parent may not know that he or she has ADPKD. A small number of patients have a “spontaneous” form of ADPKD. This form does not come from the parents.

ADPKD is not contagious. You can’t “catch” it from someone else. ADPKD is not a form of cancer.

What are the symptoms of ADPKD?

Most children with ADPKD feel fine. They have no symptoms at all. Many adults with ADPKD also do not have any symptoms. When people have problems from ADPKD, they may have:

▪ High blood pressure

▪ Blood in the urine

▪ Back or stomach pain

▪ Kidney stones

▪ Urinary infection

Many other diseases can also cause these symptoms. Your doctor can help you find out if the symptoms are from ADPKD.

Does ADPKD affect other parts of the body?

People with ADPKD often develop cysts in the liver. These cysts usually don’t cause problems. Some people with ADPKD have aneurysms (“an-yur-isms”) in the brain. An aneurysm is a weak spot in a blood vessel. Aneurysms can leak or burst, causing brain damage or even death. The risk is higher if someone in your family has had an aneurysm. If someone in your family had an aneurysm, you should have a test for one. Ask your doctor for more information.

How is ADPKD treated?

No treatment makes the cysts go away. Doctors only treat problems related to the cysts. People with ADPKD who don’t have any problems don’t need any treatment. Some of the problems and treatments are:

|Problem |Treatment options |

|High blood pressure |Diet, exercise, medicine |

|Blood in the urine |No treatment |

|Back or stomach pain |Medicine, surgery to drain large cysts |

|Kidney stones |Medicines, surgery, lithotripsy (breaking stones with sound waves) |

|Urinary infection |Medicine (antibiotics) |

A little more than half of people with ADPKD develop kidney failure. This almost never happens during childhood. It usually happens around age 40 to 50. People with kidney failure must have dialysis or a kidney transplant. People with ADPKD should see a doctor regularly for checkups. These checkups can help prevent problems, or treat them before they get worse.

Should other family members get tested for ADPKD?

If you have ADPKD, it’s possible that your parent, brothers or sisters also have the disease. They may not have any symptoms. Many people have ADPKD and don’t know it. Your doctor will probably suggest that these relatives get ultrasounds of their kidneys. There is also a blood test for ADPKD, but it is much more expensive.

You can give your relatives an information sheet called “When a relative has ADPKD.” Ask your doctor for a copy, or download it at:



Where can I get more information?

Your kidney doctor is your first source for information. Be sure to ask any questions you have. You may want to write down questions so you can ask them at the next visit. The PKD Foundation provides information and support for people with ADPKD.

PKD Foundation Phone: 1-800-PKD-CURE

9221 Ward Parkway, Suite 400 Fax: 816-931-8655

Kansas City, MO 64114-3367 E-mail: pkdcure@

Web:

The National Library of Medicine has additional information online at:



© 2006 by Robert S. Gillespie. Revised 2/06. This work is licensed under the Creative Commons Attribution-Noncommercial 2.5 License. To view a copy of this license, visit license.htm.

Enfermedad Renal Poliquística

Autosómica Dominante (ERPAD)

(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)

Escrito por Robert S. Gillespie, M.D., M.P.H.

Nefrólogo Pediátrico (Especialista de Riñones de Niños)

¿Cuál es ERPAD?

ERPAD es una enfermedad del riñón en que los riñones tienen quistes. Los quistes son colecciones de líquido. Inicialmente, los quistes son muy pequeños. Pero pueden crecer con tiempo. No confunda ERPAD con la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR), una enfermedad completamente distinta.

¿Qué causa ERPAD?

Los genes causan ERPAD. Los genes son las "instrucciones" cómo construir el cuerpo. Los genes controlan muchas cosas, como el color del pelo o los ojos. Los niños reciben genes de los dos padres. Los genes también controlan algunas enfermedades del riñón. Cuando un niño tiene ERPAD, generalmente significa que un padre tiene ERPAD también. Es posible que este padre no sepa que él o ella tiene ERPAD. Un número pequeño de pacientes tiene una forma "espontánea" de ERPAD. Esta forma no viene de los padres. ERPAD no es contagioso. Usted no puede "cogerlo" algún otro. ERPAD no es ninguna forma de cáncer.

¿Cuáles son los síntomas de ERPAD?

La mayoría de los niños con ERPAD se sienten muy bien, y no tienen ningún síntoma. Muchos adultos con ERPAD también no tienen ningún síntoma. Cuando una persona tiene problemas de ERPAD, puede tener:

▪ Presión arterial alta

▪ Sangre en la orina

▪ Dolor de la espaldo o del estómago

▪ Piedras del riñón

▪ Infección urinaria

Muchas otras enfermedades también pueden causar estos síntomas. Su doctor puede ayudarle a descubrir si los síntomas vienen de ERPAD.

¿Afecta ERPAD a otras partes del cuerpo?

A menudo, personas con ERPAD desarrollan quistes en el hígado. Estos quistes generalmente no causan problemas. Algunas personas con ERPAD tienen aneurismas en el cerebro. Una aneurisma es un punto débil en un vaso sanguíneo. Aneurismas puede escaparse o romperse, causando daño de cerebro o muerte. El riesgo es más alto si alguien en su familia ha tenido una aneurisma. Si alguien en su familia tenía una aneurisma, usted debe tener una prueba para aneurismas. Pida más información de su doctor.

¿Cómo se trata ERPAD?

Ningún tratamiento quita los quistes. Los doctores solamente tratan los problemas relacionados a los quistes. Las personas con ERPAD que no tengan ningún problema no necesitan ningún tratamiento. Algunos de los problemas y los tratamientos son:

|Problema |Opciones de Tratamiento |

|Alta presión arterial |Dieta, ejercicio, medicina |

|Sangre en la orina |No necesita tratamiento |

|Dolor de espalda o estómago |Medicina, cirugía para vaciar quistes grandes |

|Piedras del riñón |Medicina, cirugía, litotripsia (rompiendo piedras con sonido) |

|Infección urinaria |Medicina (antibióticos) |

Poco más que la mitad de las personas con ERPAD desarrolla falla del riñón. Esto casi nunca sucede durante la niñez. Sucede generalmente cerca de la edad de 40 a 50 años. Personas con falla del riñón necesitan diálisis o un trasplante del riñón. Personas con ERPAD deben visitar a un doctor regularmente para chequeos. Estos chequeos pueden ayudar a prevenir problemas, o tratarlos antes de que se empeoren.

¿Deben ser probados para ERPAD los otros miembros de mi familia?

Si usted tiene ERPAD, es posible que un padre o hermano (hombre o mujer) también tenga la enfermedad. Es posible que ellos no tengan ningún síntoma. Muchas personas que tienen ERPAD no lo saben. Su doctor probablemente sugerirá que estos familiares consigan ultrasonidos de los riñones. También hay un análisis de sangre para ERPAD, pero es mucho más costoso.

Usted puede dar a sus familiares una hoja de información llamada "Cuando un familiar tiene ERPAD." Pida una copia de su doctor, o descárguelo en:



¿Dónde puedo conseguir más información?

Su doctor del riñón es su primera fuente para la información. Pregúntelo cualquier pregunta que usted tenga. Escribe preguntas que tiene para no olvidarlas en la visita siguiente. La Fundación de ERP (PKD Foundation) tiene información y ayuda para personas con ERPAD.

PKD Foundation Teléfono: 1-800-PKD-CURE

9221 Ward Parkway, Suite 400 Fax: 816-931-8655

Kansas City, MO 64114-3367 Correo electrónico: pkdcure@

Web:

La Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU. presenta más información aquí:



© 2006 por Robert S. Gillespie. Revisado 2/06. Esta obra se licensia por la Licensia Creative Commons Atribucion-NoComercial 2.5. Para examinar una copia de esta licensia, pase a license.htm.

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